Kintalk UCSF. Az Ön pozitív MSH2 genetikai tesztjének eredménye

Kintalk UCSF. Az Ön pozitív MSH2 genetikai tesztjének eredménye

Szerző: Shari Roan 2021. január 22

A rák öregíti a szívet, állapítja meg egy CDC-tanulmány

A rákot túlélők tovább élnek, mint valaha, de számos egészségügyi kockázattal kell szembenézniük, beleértve a szívszövődményeket is.

Írta: Ashley Welch 2021. január 21

A San Antonio Breast Cancer Symposium 2. napja: A fájdalomcsillapítóktól és nyugtatóktól való függőség a vártnál gyakoribb a mellrák műtét után

Vérvizsgálat, amely segíthet előre jelezni a betegség lefolyását; kezelés utáni terhesség; és a gyógyszerfüggőség a SABCS 2020 kiemelt témája.

Szerző: Shari Roan 2020. december 14

Kevesebb kezelés jó lehet egyes emlőrákos posztmenopauzás nők számára, és más hírek a San Antonio Breast Cancer Symposium 2020-ról

Sok orvos figyelmen kívül hagyja a sugárzás mellékhatásait, a Verzenio segít megelőzni a visszaeséseket, és a SABCS éves ülésén még sok mást.

Szerző: Shari Roan 2020. december 10

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 novemberében

A szkennelés során a sugárzásnak való kitettség növelheti a hererák kockázatát, az afro-amerikai férfiaknál rendben van a figyelés és a várakozás, és további rákkal kapcsolatos hírek is. . .

Szerző: Shari Roan 2020. december 1"

Shutterstock

Mi az a PALB2 gén?

A PALB2 egy olyan gén, amely normális esetben helyreállítja a DNS-károsodást és megakadályozza a tumor növekedését. Ha PALB2 mutációja van, a gén nem fogja ellátni ezeket a funkciókat úgy, ahogy kellene.

Ha PALB2-t viszel magaddal, mi a veszélye?

Emlőrák Hasnyálmirigyrák PetefészekrákFanconi-vérszegénység (egy örökletes betegség, amely csökkent vérsejtek termelődését okozza) (1)

Hogyan növeli a PALB2 a rák kockázatát?

A PALB2 a „BRCA2 partnere és lokalizátora” rövidítése, mivel partnere van egy másik génnek, a BRCA2-nek (2. mellrák gén).

Pontosabban, a PALB2 utasításokat ad egy olyan fehérje előállítására, amely a BRCA fehérjével együttműködve rögzíti a DNS-károsodást és megállítja a daganatok növekedését. (

Tesztelhető a PALB2?

Igen, tesztelhető PALB2 mutációra.

A genetikai tesztelés általában vér- vagy nyálmintát foglal magában, hogy azt laboratóriumban elemezni lehessen.

Néha ez a teszt más mutációkat is keres, például BRCA mutációt. (3)

Kezelőorvosa genetikai vizsgálatot javasolhat, ha egy másik családtagja is PALB2-mutációval rendelkezik, bizonyos PALB2-vel kapcsolatos betegségek alakulnak ki, vagy ha más kockázati tényezői vannak.

Érdemes beszélni egy genetikai tanácsadóval, aki felméri a családtörténetét, elmondja a teszt előnyeit és hátrányait, és segít értelmezni az eredményeket.

Miért fontos tudni, hogy magánál van-e PALB2?

Ha egy családtagnak PALB2 mutációja van, akkor Önnek is fennáll a lehetősége. Valójában azoknak az embereknek, akiknél a mutáció 50/50 az esélye, hogy továbbadják gyermekeiknek. Férfiak és nők egyaránt hordozhatják és átvihetik ezeket a mutációkat. (4)

Ennek a mutációnak a tudata segíthet meghatározni bizonyos rákos megbetegedések és betegségek kialakulásának kockázatát.

A PALB2 mutációval rendelkező nőknél 33 és 58 százalék között van a mellrák kialakulásának kockázata.

Bár a kutatások kimutatták, hogy az abnormális PALB2 génnel rendelkező egyéneknél nagyobb a kockázata a férfi mellrák, a hasnyálmirigyrák, a petefészekrák és esetleg más rák kialakulásának, a növekedés pontos mértéke nem teljesen ismert. (5)

Ha Önnek PALB2 mutációja van, 25 százalékkal nagyobb az esélye annak, hogy Fanconi anaemia N-ben (FA-N) szenved gyermeke, de csak akkor, ha partnere PALB2 mutációt is hordoz. (4)

A PALB2 gén története: Mikor fedezték fel először?

Egy kutatócsoport 2006-ban azonosította a PALB2 gént. A tudósok először azt hitték, hogy egy abnormális PALB2 gén megduplázza a nőknél a mellrák kockázatát. Későbbi kutatások kimutatták, hogy a kockázat sokkal magasabb. (6)

Mi a teendő, ha a PALB2 teszt pozitív?

Ha tudja, hogy PALB2 mutációja van, Ön és orvosa megtervezheti a megelőzési stratégiákat. Érdemes lehet más családtagokat is tájékoztatni a kockázatukról.

Egy abnormális PALB2 gén nem garantálja, hogy rák alakul ki; csak fokozott kockázatot jelent.

A nemzeti irányelvek azt javasolják, hogy ha a teszt pozitív PALB2 mutációra mutat, akkor 30 éves kortól fokozott mellrákszűrésen kell részt venni.

Arról is beszélhet orvosával, hogy kockázatcsökkentő mastectomián (emlők eltávolításán) esik át. A hormonterápiák bizonyos típusú mellrák kockázatának csökkentésére is használhatók. (5,7)

Egészségügyi szolgáltatója részletesen el tudja magyarázni a lehetőségeit.

Iratkozzon fel rákkezelési hírlevelünkre!

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

PALB2 gén. NIH Genetics Home Reference. 2019. április 16. Az abnormális PALB2 gén jobban megnöveli a mellrák kockázatát, mint azt korábban gondolták. Mellrák. org. 2014. augusztus 8. A genetikai teszt elvégzésének eldöntése. Mellrák. Org. 2016. szeptember 30. A PALB2 pozitív genetikai teszteredményének megértése. Ambry Genetics. Mi a teendő, ha a genetikai teszt eredménye pozitív. Mellrák. Org. 2019. március 19. Berks R. Breast Cancer Genetics – PALB2 and Beyond. Mellrák most. 2015. április 30. PALB2. ERŐ: A rák kockázatával való szembenézés erővel. 2017. december 26. Mutass kevesebbet

A legújabb a rákban

Rákhírek a 2021-es virtuális AACR éves találkozóról: Célzott terápia és immunterápia áll a középpontban

A célzott terápia és az immunterápia javulást mutatott a tüdőrák, a limfóma és a melanoma esetében.

Írta: Miriam Davis, PhDA, 2021. április 22

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 márciusában

A szív egészséges étrendje véd a rák ellen, az akupunktúra a rák utáni izom-csontrendszeri fájdalmakra hat, és 2021 márciusától további rákkal kapcsolatos hírek.

Írta: Liz Scherer 2021. április 12

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 februárjában

A nők mellrákja megelőzi a tüdőrákot, mint a leggyakoribb rákbetegséget világszerte, kapcsolat az éjszakai kültéri világítás és a pajzsmirigyrák, valamint több rák között. . .

Írta: Liz Scherer 2021. február 24

A COVID-19 elleni védőoltások és a rák: amit tudnod kell

Biztonságos? Lesz reakciód? Antitestek képződnek, ha immunszupprimált? Megvannak a válaszok.

Írta: Liz Scherer 2021. február 19

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 januárjában

A kávé segíthet megelőzni a prosztatarákot, a mellrákban szenvedő férfiak szívkockázatát, és 2021 januárjától még több rákkal kapcsolatos hír.

Liz Scherer 2021. február 3

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 decemberében

Nézze meg és várjon, mint lehetőség egyes pajzsmirigyrákok esetén, egy lehetséges új megközelítés az AML-ben szenvedő betegek számára, és 2020 decemberétől további rákkal kapcsolatos hírek. .

Szerző: Shari Roan 2021. január 22

A rák öregíti a szívet, állapítja meg egy CDC-tanulmány

A rákot túlélők tovább élnek, mint valaha, de számos egészségügyi kockázattal kell szembenézniük, beleértve a szívszövődményeket is.

Írta: Ashley Welch 2021. január 21

A San Antonio Breast Cancer Symposium 2. napja: A fájdalomcsillapítóktól és nyugtatóktól való függőség a vártnál gyakoribb a mellrák műtét után

Vérvizsgálat, amely segíthet előre jelezni a betegség lefolyását; kezelés utáni terhesség; és a gyógyszerfüggőség a SABCS 2020 kiemelt témája.

Szerző: Shari Roan 2020. december 14

Kevesebb kezelés jó lehet egyes emlőrákos posztmenopauzás nők számára, és más hírek a San Antonio Breast Cancer Symposium 2020-ról

Sok orvos figyelmen kívül hagyja a sugárzás mellékhatásait, a Verzenio segít megelőzni a visszaeséseket, és a SABCS éves ülésén még sok mást.

Szerző: Shari Roan 2020. december 10

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 novemberében

A szkennelés során a sugárzásnak való kitettség növelheti a hererák kockázatát, az afro-amerikai férfiaknál rendben van a figyelés és a várakozás, és további rákkal kapcsolatos hírek is. . .

Szerző: Shari Roan 2020. december 1"

Shutterstock

Az MSH2 gén segít helyreállítani a sérült DNS-t a szervezetben.

Ha MSH2 génmutációt hordoz, milyen rák veszélye fenyegeti?

Ha az MSH2 gén egyik példányában hiba vagy mutáció van, Lynch-szindrómát okoz, ami növeli a kockázatot a következők kialakulására:

Kolorektális rák Endometrium rák Petefészek rák GyomorrákVékonybélrák Májrák Epehólyagrák Felső húgyúti rákAgyrák

Egy új kutatás azt is kimutatta, hogy a Lynch-szindróma növeli a nőknél a mellrák kockázatát.

Az Egyesült Államokban 440 emberből körülbelül 1 olyan génmutációt hordoz, amely Lynch-szindrómát okoz. Az MSH2-n kívül a kutatók további négy génelváltozást azonosítottak, amelyek a rendellenességhez kapcsolódnak. (1)

A génmutációval kapcsolatos Lynch-szindrómás esetek körülbelül 40 százaléka az MSH2 gén hibáihoz kapcsolódik.

Az MSH2 gén bizonyos mutációi a Lynch-szindróma egy másik formáját, az úgynevezett Muir-Torre-szindrómát okozhatják. Az ilyen betegségben szenvedőknél fokozott a vastagbélrák és a bőrön előforduló ritka daganatok kialakulásának kockázata. (2)

Hogyan növeli az MSH2 a rák kockázatát?

Az MSH2 gén útmutatást ad az MSH2 fehérje előállításához, amely segít a sejtosztódás előtti DNS másolásakor elkövetett hibák kijavításában.

Az MSH2 fehérje két másik fehérje egyikével – akár az MSH6-tal, akár az MSH3-mal – kombinálódik, és fehérjekomplexet alkot. Ez a komplex megtalálja azokat a helyeket a DNS-en, ahol a replikáció során hibák léptek fel. Ezután a fehérjék másik csoportja – az MLH1-PMS2 komplex – kijavítja a hibákat.

Az MSH2 a mismatch repair (MMR) génként ismert génkészlet része. (2)

Meg lehet tesztelni az MSH2-t?

Igen, elvégezhet genetikai tesztet az MSH2 mutáció azonosítására.

Megfontolhatja a vizsgálat elvégzését, ha rokonainál génmutációk vannak, fiatal korában MSH2-vel összefüggő rák alakul ki, családjában előfordult MSH2-vel összefüggő rák, vagy vannak-e egyéb kockázati tényezők.

Meg kell kérni, hogy adjon vér- vagy nyálmintát, amelyet a laboratóriumban elemeznek.

Jó ötlet, ha beszél egy genetikai tanácsadóval, ha fontolóra veszi a tesztelést. Ez a szakértő el tudja magyarázni a tesztelés előnyeit és hátrányait, miközben segít értelmezni az eredményeket.

Miért fontos tudni, hogy fennáll-e az MSH2 kockázata?

Ha megtudja, hogy MSH2 génmutációja van, hasznos információ lehet családtagjai számára. Segíthet abban is, hogy jobban megértse a rák kockázatát.

Az MSH2 mutációval rendelkező férfiak és nők élete során 52 és 82 százalék közötti esélyt kapnak vastag- vagy végbélrák kialakulására. A betegségben szenvedő nőknél a méhnyálkahártyarák kockázata 25-60 százalék, a petefészekrák kockázata pedig 4-13 százalék. (3)

Ha MSH2-módosítása van, ötvenötven esély van rá, hogy minden gyermekének továbbadja. (4)

Az MSH2 gén története: Mikor fedezték fel először?

1967-ben Henry Lynch amerikai orvos írta le először a Lynch-szindrómát, amelyet „örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélráknak is neveznek. ”

A tudósok 1993-ban fedezték fel, hogy az MSH2 gén mutációi összefüggenek a Lynch-szindrómával. (5)

Mi a teendő, ha pozitív az MSH2 mutáció tesztje?

Ha MSH2 mutációja van, egészségügyi szolgáltatója valószínűleg korábbi és gyakoribb rákszűrési teszteket fog javasolni.

A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) iránymutatásokat ad a Lynch-szindrómás betegek számára, amelyek a következőket tartalmazzák:

Nőknek

A nőknek figyelembe kell venniük:

Befejeződött a gyermekvállalás utáni kockázatcsökkentő műtét a petefészkek és a méh eltávolításáraEgy-kétévente méhnyálkahártya-biopszia Családi anamnézis alapján emlőrákszűrés

Az is fontos, hogy a nők kóros nőgyógyászati ​​tüneteket, például szokatlan hüvelyi vérzést, hasi fájdalmat vagy puffadást jelentsenek orvosuknak.

Férfiak és Nők számára

A férfiaknak és a nőknek figyelembe kell venniük:

Egy-kétévente végzett kolonoszkópia 20-25 éves kortól kezdődően (vagy 2-5 évvel a család legkorábbi vastagbélrák-diagnózisa előtt) Aszpirin a vastagbélrák kockázatának csökkentésére Gyomorrák szűrés endoszkópos eljárással három-ötévente 40 éves kor, ha a családban előfordult gyomorrák vagy ázsiai származású (Ha gyomorszűrést végeznek, fontolja meg a H. pylori vizsgálatát. ) Évente vizeletvizsgálat 30-35 éves kortól, ha a családjában szerepel urothelrák vagy MSH2 mutáció. éves fizikális és neurológiai vizsgálat 25-30 éves kortól

Beszéljen orvosával az egyéni szűrési megközelítésről. (6)

Iratkozzon fel rákkezelési hírlevelünkre!

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Hivatkozások

A Lynch-szindróma tanulmányozása során két új emlőrákgén jelenik meg. Columbia Egyetem. 2018. január 18. MSH2 gén. NIH: Genetics Home Reference. 2019. június 25. MSH2 gén: Lynch-szindróma. Kintalk UCSF. A pozitív MSH2 genetikai teszt eredménye. Ambry Genetics. 2018. október 24. Wolf AI, Buchanan AH, Farkas LM. A Lynch-szindróma történeti áttekintése. Journal of Coloproctology. 2013. április–június. NCCN-irányelvek a Lynch-szindrómás férfiak és nők kockázatkezeléséhez. ERŐ: A rák kockázatával való szembenézés erővel. 2018. november 5. Mutass kevesebbet

A legújabb a rákban

Rákhírek a 2021-es virtuális AACR éves találkozóról: Célzott terápia és immunterápia áll a középpontban

A célzott terápia és az immunterápia javulást mutatott a tüdőrák, a limfóma és a melanoma esetében.

Írta: Miriam Davis, PhDA, 2021. április 22

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 márciusában

A szív egészséges étrendje véd a rák ellen, az akupunktúra a rák utáni izom-csontrendszeri fájdalmakra hat, és 2021 márciusától további rákkal kapcsolatos hírek.

Írta: Liz Scherer 2021. április 12

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 februárjában

A nők mellrákja megelőzi a tüdőrákot, mint a leggyakoribb rákbetegséget világszerte, kapcsolat az éjszakai kültéri világítás és a pajzsmirigyrák, valamint több rák között. . .

Írta: Liz Scherer 2021. február 24

A COVID-19 elleni védőoltások és a rák: amit tudnod kell

Biztonságos? Lesz reakciód? Antitestek képződnek, ha immunszupprimált? Megvannak a válaszok.

Írta: Liz Scherer 2021. február 19

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 januárjában

A kávé segíthet megelőzni a prosztatarákot, a mellrákban szenvedő férfiak szívkockázatát, és 2021 januárjától még több rákkal kapcsolatos hír.

Liz Scherer 2021. február 3

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 decemberében

Nézze meg és várjon, mint lehetőség egyes pajzsmirigyrákok esetén, egy lehetséges új megközelítés az AML-ben szenvedő betegek számára, és 2020 decemberétől további rákkal kapcsolatos hírek. .

Szerző: Shari Roan 2021. január 22

A rák öregíti a szívet, állapítja meg egy CDC-tanulmány

A rákot túlélők tovább https://harmoniqhealth.com/hu/nanovein/ élnek, mint valaha, de számos egészségügyi kockázattal kell szembenézniük, beleértve a szívszövődményeket is.

Írta: Ashley Welch 2021. január 21

A San Antonio Breast Cancer Symposium 2. napja: A fájdalomcsillapítóktól és nyugtatóktól való függőség a vártnál gyakoribb a mellrák műtét után

Vérvizsgálat, amely segíthet előre jelezni a betegség lefolyását; kezelés utáni terhesség; és a gyógyszerfüggőség a SABCS 2020 kiemelt témája.

Szerző: Shari Roan 2020. december 14

Kevesebb kezelés jó lehet egyes emlőrákos posztmenopauzás nők számára, és más hírek a San Antonio Breast Cancer Symposium 2020-ról

Sok orvos figyelmen kívül hagyja a sugárzás mellékhatásait, a Verzenio segít megelőzni a visszaeséseket, és a SABCS éves ülésén még sok mást.